Per me questo è stato il primo anno di attività come presidente della IAGSA e quindi credo che sia molto importante fare il punto della situazione e sintetizzare le attività ultimate o in corso, nelle quali la IAGSA è coinvolta.

ATTIVITA’ ISTITUZIONALE ANNO 2011

1) Partecipazione a numerosi incontri sia a livello nazionale che regionale organizzati dalla federazione UNIAMO e riguardanti la tematica le malattie rare. Questi incontri sono sia di carattere formativo, che di collegamento con le istituzioni con, ministero, regione, per predisposione PDTA, inserimento della malattia nel registro nazionale e regionale.

2) Partecipazione allo studio pilota “Costo sociale e bisogni assistenziali nelle malattie rare” dell’Istituto Affari Sociali. Conclusione, presentazione e pubblicazione risultati.

3) Organizzazione per il 28 febbraio 2011 nell’ambito della “3^ Giornata Europea Malattie Rare” di iniziative territoriali della IAGSA per la diffusione della conoscenza e la sensibilizzazione specie dei piu’ giovani sulle malattie rare e in particolare su AGS. In particolare sono state organizzate in collaborazione con la scuola elementare e media di Lacchiarella incontri informativi/formativi con i ragazzi.

4) Organizzazione di iniziative di finanziamento della IAGSA tra cui cene benefiche, che hanno riscosso grande successo, con la partecipazione di oltre 200 commensali ed il “Trofeo per Diego” al quale hanno partecipato numerose squadre femminili di volley tra cui la “Quasar Volley per Diego”.

5) La Regione Lombardia ha inserito nell’elenco delle malattie rare all’interno delle Leucodistrofie l’indicazione della Sindrome di Aicardi-Goutières.

6) Raccolta fondi attraverso il 5 per Mille.

7) Campagna di adesione all’associazione (la quota associativa è stata confermata €25,00)

ATTIVITA’ SCIENTIFICA ANNO 2011

1) Progetto europeo FP7 Nuclease Immune Mediated Brain and Lupus-like conditions (NIMBL): natural history, pathophysiology, diagnostic and therapeutic modalities with application to other disorders of autoimmunity (Coordinatore: Prof. Crow) Prof.ssa Fazzi, Dott.ssa Orcesi. Proseguono i controlli dei pazienti seguiti presso l’IRCCS C. Mondino. In particolare negli ultimi mesi sono stati raccolti i dati relativi alla presenza di malattie autoimmuni nei genitori e nei parenti di primo grado dei soggetti affetti.

2) Inizio collaborazione con Clinica Pediatrica, Spedali Civili, Brescia in cui lavora Prof. Fazzi. Collaborazione con immunologia: Dott.ssa Antonella Meini, Dott. Marco Cattalini, Prof.ssa Tincani, Prof. Alessandro Plebani Unità di Immuno Reumatologia, per approfondire gli aspetti connessi alla patologia autoimmune.

3) Prosecuzione e rifinanziamento della ricerca coordinata dal Prof. Izzotti di Genova con il nuovo “step”: “Sviluppo di strategie terapeutiche in modelli sperimentali preclinici per la sindrome di Aicardi-Goutières”

4) È stato approvato da Telethon un progetto di ricerca sulla sindrome di Aicardi-Goutiéres presentato dal Prof. Paolo Plevani del Dipartimento di Scienze Biomolecolari e Biotecnologie, dell'Università degli Studi di Milano, per un importo di € 295.300 dal titolo “Il ruolo dell'RNasiH2 nella patogenesi della sindrome di Aicardi-Goutières”. Il Prof. Plevani ha ottenuto il finanziamento da Telethon anche grazie al fatto che ha contattato la nostra Associazione, con la quale ha iniziato una collaborazione che gli premetterà di valutare come i risultati dei suoi studi di ricerca di base possano essere collegati alla situazione clinica dei pazienti con AGS.

5) Progetto DATABASE: Creazione di una prima versione database in collaborazione con CBIM (Ing. Cristiani, Ing. Pagani, dott. Landro)

6) Attivazione di un primo screening per analisi genetica geni AGS1 (TREX1) e AGS2 presso il Laboratorio di Neurogenetica dell’ Istituto Mondino (sarebbe l’unico centro italiano ad eseguire l’analisi)

Vorrei ringraziare tutti i medici ed i ricercatori che stanno lavorando per noi, in particolare la Prof. Fazzi, la dott.ssa Orcesi e la Dott.ssa Olivieri, perché col loro supporto sono riusciti ad andare al di la del semplice “dovere”, lavorando per creare una speranza e per dare la voce ed il sorriso ai nostri bambini.

Il Presidente della I.A.G.S.A. Nadia Cairati