Attività scientifica e istituzionale in corso

1. Redazione del nuovo “libretto”  È stato realizzato,  a cura del Comitato Scientifico della I.A.G.S.A.  e con la partecipazione di altri collaboratori, un nuovo libretto per la descrizione della malattia e delle nuove scoperte scientifiche.  Il libretto è ad alto contenuto scientifico ma è stato scritto con linguaggio divulgativo per la facile comprensione anche da parte delle famiglie.
A cura di: Elisa Fazzi, Simona Orcesi, Roberta La Piana, Jessica Galli, Martina Oriano

2. Partecipazione Conferenza Nazionale EUROPLAN II presentati e discussi con il pubblico, presso l'Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, i risultati dei gruppi di lavoro, parte integrante della Conferenza Nazionale EUROPLAN II Il progetto europeo EUROPLAN 2012-2015 è finalizzato allo sviluppo di Piani e/o strategie nazionali per le malattie rare ed è co-finanziato dalla Commissione Europea (DG-SANCO) nell’ambito della più generale EUCERD Joint Action, della quale è responsabile l’Università di Newcastle. Il progetto EUROPLAN 2012-2015 è coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità; la Conferenza EUROPLAN II è promossa da UNIAMO FIMR Onlus in collaborazione con tutti i portatori di interesse del settore. Questo evento è la continuazione naturale dell'esperienza realizzata con EUROPLAN 2008-2011 che ha posto le basi per lo sviluppo di un piano nazionale per le malattie rare, Piano che si sarebbe dovuto adottare entro il 2013, secondo le Raccomandazioni del Consilium su una azione europea nel campo delle malattie rare (2009/C 151/02).
Partecipante: Famiglia Zaccagnini

3. Partecipazione il 27/2/2015 alla Camera dei Deputati alla giornata mondiale malattie rare 2015 dallo slogan “VIVERE CON UNA MALATTIA RARA Giorno per giorno, mano nella mano” La buona notizia ad oggi è che nel piano ministeriale sui LEA entrano 110 malattie rare tra cui AGS.
L’intergruppo parlamentare per le malattie rare è nato il 29 febbraio del 2012, in concomitanza con la giornata nazionale delle Malattie Rare, per creare un interesse coordinato e continuativo su un tema tutt’altro che "raro".  L'intergruppo costituisce un passo necessario per mantenere acceso un dialogo virtuoso tra i diversi partiti, tra politica e sanità. L'obiettivo è quello di tenere vivi i rapporti con le associazioni scientifiche e con le associazioni di malati, per sollecitare il Governo a prendere nel minor tempo possibile efficaci decisioni sulle Malattie Rare. Dare concretezza a tanti buoni propositi è il nostro obiettivo. L'attenzione alle persone affette da malattie rare è un atto di giustizia coerente con la nostra Costituzione che prevede un diritto universale alla salute: nessuno può essere lasciato solo. Porre al centro dell'attenzione le malattie rare costituisce uno stimolo fortissimo per la ricerca scientifica avanzata.  
Partecipante: Roberto Oriano

4. Partecipazione Riva del Garda XVIII Convention Telethon dal 9 all'11 marzo. Per la XVIII edizione di questo appuntamento biennale a cui hanno  visto la partecipazione di numerose associazioni e 600 ricercatori. Durante l'incontro i ricercatori hanno presentato le ultime novità del loro lavoro. Diversi i temi inseriti nel programma scientifico: dalla sperimentazione animale all'integrità della ricerca scientifica, dal rapporto con l'industria allo stato di avanzamento delle terapie in fase di sviluppo. Partecipano ai lavori alcuni rappresentanti della Commissione medico scientifica di Telethon, oltre al Presidente e ai membri del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione. Sono previsti inoltre interventi di esponenti della comunità scientifica internazionale.
Partecipante:  Nadia Cairati


5. Nelle giornate del 9 e 10 marzo, in parallelo con la Convention scientifica, si è svolto  il IV Convegno dei pazienti delle associazioni amiche di Telethon tra cui la IAGSA. 
Partecipante:  Nadia Cairati


6. Partecipazione 14/3/2015 all’assemblea straordinaria della Federazione nazionale malattie rare UNIAMO riguardante importanti variazioni statutarie della struttura della Federazione
Partecipante: Roberto Oriano

7. Partecipazione il 21/22 maggio 2015 presso Istituto Superiore di Sanità  per elaborazione di un modello condiviso di “Gruppo di coordinamento regionale sulle malattie rare”  e elaborazione di raccomandazioni per la stesura del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale e del Piano Individuale Terapeutico Assistenziale. Le infrastrutture di supporto.
“Conferenza stampa” per la presentazione dei risultati del progetto CAROSELLO e sua disseminazione   c/o la “sala stampa della Camera”
Partecipante: Roberto Oriano


8. Partecipazione 28/7/2015 presso UNIMIB MILANO, primo incontro nazionale di BBMRI IT, con tutte le biobanche italiane coinvolte, l'ISS, le industrie, le Società Scientifiche e ...le Associazioni che hanno sottoscritto o sono interessate a biobancare 
Partecipante: Roberto Oriano


9. Partecipazione 1/10/2015 a medicina narrativa farmaci per malattie rare ISTITUTO FARMACEUTICO MILITARE Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, oltre a soddisfare prioritariamente le esigenze sanitarie delle Forze Armate,  da sempre collabora con altre Istituzioni del settore  producendo diverse tipologie di materiali sanitari (farmaci, presidi medico-chirurgici, alimentari, integratori, allestimenti sanitari, ecc.). 
Vi è sempre stata, inoltre, una fattiva collaborazione con numerose Università (Firenze, Siena, Roma, Pavia) per attività congiunte di ricerca e formazione e per la produzione di medicinali orfani, medicinali cioè che, pur essendo di indubbia utilità clinico-terapeutica, non vengono sviluppati, prodotti e resi disponibili dalle aziende farmaceutiche private a causa, sostanzialmente, del loro limitato interesse commerciale; curano infatti patologie, definite malattie rare (si parla di 6000 - 7000 diverse tipologie....), che colpiscono un numero relativamente piccolo di persone. In realtà, sebbene in Europa una malattia rara è considerata tale se colpisce 1 paziente su 2000 (incidenza del 0,05 %), anche quel singolo (sfortunato) paziente ha tutto il diritto di essere curato adeguatamente e con i migliori presidi messi a disposizione dalla Comunità Scientifica internazionale. Dal 2013 l’istituto farmaceutico militare produce la niaprazina, farmaco per favorire il sonno utilizzato da bambini affetti da AGS  ed attualmente non più in commercio sul territorio italiano. L’Istituto farmaceutico militare ha promosso nel 2015 un incontro informativo durante il quale sono stati coinvolti pazienti o famigliari di malati che utilizzano farmaci orfani da loro prodotti, che hanno portato la loro testimonianza. Il presidente Nadia Cairati in qualità di mamma di un bimbo malato, è stata invitata a partecipare  ed esporre la propria esperienza personale. 
Partecipante:  Nadia Cairati


10. Partecipazione con UNIAMO a Play for decide IL 9 ottobre 2015 a Milano cittadini, malati rari, familiari, professionisti della ricerca e della salute, comunicatori scientifici, rappresentanti dell'industria saranno coinvolti attivamente in sessioni multidisciplinari, contemporanee, di playdecide, un gioco-dibattito certificato dalla Commissione Europea (www.playdecide.eu): attraverso il kit playdecide, strumento interattivo, semplice ma efficace, si approfondiranno e si discuteranno problemi controversi legati a due tematiche scientifiche innovative, medicina rigenerativa e farmaci orfani, dalle forti implicazioni individuali e sociali. Obiettivo del workshop è quello di facilitare l'adozione di metodi partecipativi nello sviluppo della scienza e di scambiare esperienze e conoscenze su questioni scientifiche aperte con tutti i reali attori coinvolti, esplorando sia la parte scientifica sia le implicazioni etiche, legali e sociali connesse con lo scopo di:
- consolidare uno scenario di confronto per poter crescere e sviluppare opinioni informate,
- affrontare discussioni in tavoli decisionali in contesti di frontiera, cui ci aprono le biotecnologie,
- creare uno spazio di cittadinanza scientifica. 
Partecipante: Nadia Cairati


11. Partecipazione 7-8 Novembre 2015 presso la sede delle Federazione FNMR UNIAMO a Laboratori di enpowerment per le associazioni su COME IL NUOVO REGOLAMENTO EUROPEO PER LA SPERIMENTAZIONE TRASFORMA IL RUOLO DEL PAZIENTE
Il nuovo Regolamento europeo per la sperimentazione clinica di medicinali per uso
umano approvato nella primavera del 2015, che entrerà in vigore nel nostro Paese dal 2016,
promuove fortemente un’azione costante di - inclusione dei cittadini in generale, e proattiva dei partecipanti alla sperimentazione, di - informazione pubblica sullo stato dell’arte degli studi approvati, di- accessibilità ai risultati delle sperimentazioni, qualsiasi essi siano.
Partecipante: Roberto Oriano


12. Partecipazione 10/12/2015 presso Auditorium Ministero della salute ad un Open Day  riguardante il Piano Nazionale Malattie Rare
Si tratta di una iniziativa organizzata dal Ministero della Salute e il CNMR dell'ISS, finalizzata da un lato a ricevere spunti e proposte per il miglioramento dell'implementazione del PNMR vigente; dall'altro eleggere, col voto delle associazioni partecipanti alla manifestazione, tre rappresentanti appartenenti a federazioni/associazioni diverse, che saranno inseriti nei tavoli tecnici ministeriali in preparazione, strumenti importanti nelle prossime decisioni di revisione e implementazione del nuovo PNMR
Partecipante: Roberto Oriano

13. Partecipazione ai progetti di ricerca La IAGSA si è fatta carico di garantire un contatto tra le famiglie ed i progetti di ricerca. Una delle maggiori difficoltà nel gestire una ricerca su di una malattia rara e la ricerca e la collaborazione dei malati. Il coinvolgimento della IAGSA ha permesso:

- di ottenere dei finanziamenti in quanto veniva assicurato un numero di campioni sufficienti.                  

- di permettere uno scambio di informazioni mediche dirette tra ricercatori e famiglie                              

- di avere, da parte delle famiglie delle informazioni più dettagliate sugli esiti delle ricerche o degli studi effettuati  

- di poter esprimere all’interno delle ricerche “il punto di vista dei pazienti”


14. Raccolta fondi: sono state attivate alcune attività per la raccolta fondi: sensibilizzazione  5 per Mille, organizzazione di eventi, cene feste sportive.


15. Raccolta fondi attraverso il 5 per Mille


16. Gestione e riorganizzazione del sito WEB, l’associazione ha iniziato a rivederne i contenuti  innanzitutto aggiornando la bibliografia, successivamente dovranno essere aggiornati i testi e le  informazioni  scientifiche.


17.Campagna di adesione all’associazione (la quota associativa è stata confermata €25,00)