La Sindrome

La sindrome di Aicardi-Goutières è una rara encefalopatia genetica a trasmissione autosomico-recessiva con esordio nel primo anno di vita caratterizzata principalmente da microcefalia, calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebrale, linfocitosi ed aumentati livelli di interferone alpha nel liquor cefalo-rachidiano.

Che cos'è la sindrome di Aicardi-Goutières? Chi l'ha scoperta? E' davvero una malattia rara? Come si manifesta? Esami di laboratorio e strumentali Perchè si manifesta? Aspetti genetici Come si fa la diagnosi? E' possibile effettuare diagnosi prenatale? Diagnosi differenziale Esiste un trattamento terapeutico?