Che cos'è la sindrome di Aicardi-Goutières?
La Sindrome di Aicardi-Goutières è una malattia genetica infiammatoria a trasmissione prevalentemente autosomica recessiva, che colpisce soprattutto l’encefalo e la cute.
Il quadro clinico appare in genere caratterizzato da microcefalia, segni neurologici di coinvolgimento delle vie piramidali ed extrapiramidali, calcificazioni cerebrali, leucodistrofia, atrofia cerebrale, aumento dei linfociti nel liquor cefalorachidiano, elevati livelli dell’interferone alfa (IFNα) liquorale ed aumento dell’espressione dei geni regolati dall’IFNIFNα (si tratta della cosiddetta “firma dell’interferone” positiva).