ATTIVITA’ ISTITUZIONALE ANNO 2008-2010

1. Partecipazione allo studio pilota “Costo sociale e bisogni assistenziali nelle malattie rare” dell’Istituto Affari Sociali.
Insieme ad altre 11 associazioni di malattie rare è stato portato avanti questo studio con l’intenzione di agevolare la realizzazione di una connessione più funzionale tra le domande ed i bisogni delle nostre famiglie e gli interventi che dovrebbero essere realizzati sia da parte dei soggetti sociali, che del welfare.
L’analisi del costo sociale delle malattie rare, attraverso il presente studio, è il primo passo per una valutazione dei costi sociali ed economici delle famiglie.
La possibilità di mantenere attivo un progetto esistenziale, sia per il paziente, che per i suoi familiari, è tanto più ampia, tanto più il campo esistenziale di queste persone è in sintonia con i loro bisogni e le loro possibilità realizzative.
Roma, 25 Maggio 2009 e 13 Maggio 2010 presso Istituto Affari Sociali
Dott. R.Oriano rappresentante delle famiglie

2. Partecipazione alla conferenza/dibattito “Le malattie rare in Lombardia rete, governo clinico, partecipazione e ricerca” con la partecipazione del Governatore e l’Assessore Regionale alla Sanita’.
Milano, 4 Marzo 2010 presso Palazzo Pirelli
Dott. R.Oriano rappresentante delle famiglie

3. Partecipazione agli incontri della delegazione regionale Lombarda di UNIAMO aventi come argomento i PDTA (Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali) dalla quale è emersa l’attivazione degli stessi per 80 malattie rare. Le malattie inserite nei PDTA sono solo quelle del decreto legislativo del 2001 che non è stato ancora integrato delle 109 malattie rare (tra cui AGS) facenti parte del decreto dell’aprile 2008 poi decaduto. La IAGSA ha sottolineato con forza la necessita’, in attesa del riconoscimento legislativo, che anche le malattie rare non ancora inserite nel Decreto di cui sopra entrino a far parte dei PDTA.
Milano, 8 Maggio 2010 presso Ospedale S. Paolo
Dott. R.Oriano rappresentante delle famiglie

4. Organizzazione per il 28 febbraio 2010 nell’ambito della “3^ Giornata Europea Malattie Rare” di iniziative territoriali della IAGSA per la diffusione della conoscenza e la sensibilizzazione specie dei piu’ giovani sulle malattie rare e in particolare su AGS. In particolare sono state organizzate in collaborazione con la scuola elementare e media di Lacchiarella incontri informativi/formativi con i ragazzi.
Lacchiarella, febbraio 2010
Arch. N. Cairati

5. Organizzazione di iniziative di finanziamento della IAGSA tra cui cene benefiche, che hanno riscosso grande successo, con la partecipazione di oltre 200 commensali ed il VI “Trofeo per Diego” al quale hanno partecipato 4 squadre femminili di volley tra cui la “Quasar Volley per Diego”.
Lacchiarella, giugno 2010
Arch. N. Cairati

6. La Regione Lombardia da Luglio 2010 ha inserito nell’elenco delle malattie rare all’interno delle Leucodistrofie l’indicazione della Sindrome di Aicardi-Goutières

ATTIVITA’ SCIENTIFICA ANNO 2009

A) Creazione e pubblicazione di un opuscolo divulgativo sulla Sindrome di Aicardi-Goutieres in italiano ed inglese.
Pavia, Anno 2009
Il Presidente di IAGSA Dott. Fiammetta Boni ed il Comitato Scientifico

B) Organizzazione Seminario presso l’Università di Brescia: La Sindrome di Aicardi Goutières: update
Brescia , 26 ottobre 2009
E. Fazzi, S. Orcesi, C. Uggetti, R. La Piana.

C) Partecipazione dell’ Associazione e dei medici a diversi Congressi ed Eventi
1) 5° Congresso ICORD - International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs Istituto Superiore di Sanità ,
Roma 23-25 febbraio 2009
Dott.ssa La Piana Presentazione di un poster sulle principali linee di ricerca dell’ Associazione
2) Primo Convegno delle Associazioni Amiche di Telethon XV CONVENTION SCIENTIFICA TELETHON
Palazzo dei Congressi, Riva del Garda (Trento) 9-11 marzo 2009
Dott.ssa La Piana , Dott.ssa Orcesi Presentazione di un poster che illustrava l’ Associazione, i suoi scopi e le sue attività
3) Evento celebrativo per il decennale della Federazione UNIAMO FIMR ONLUS,
Venezia, isola di San Servolo, 2 - 5 luglio 2009
Presentazione di un poster che illustrava l’associazione e le sue finalità
Dott.ssa G. Ariaudo
4) Partecipazione alla 38 Reunion della Società Europea di Neurologia Pediatrica (SENP)
Ginevra, Marzo 2010
Dott.ssa La Piana, Dott.ssa Orcesi, Prof. ssa Fazzi con presentazione di un poster dal titolo” Celiac disease in Aicardi-Goutières syndrome: further evidence of the overlap with autoimmune diseases”

D) PROGETTI DI RICERCA
1) Progetto europeo FP7 Nuclease Immune Mediated Brain and Lupus-like conditions (NIMBL): natural history, pathophysiology, diagnostic and therapeutic modalities with application to other disorders of autoimmunity (Coordinatore: Prof. Crow) Prof.ssa Fazzi, Dott.ssa Orcesi nel novembre 2009 accettato per la negoziazione; il progetto è stato approvato da EU ed è partito l’1/7/2010
2) Progetto presentato al Bando 2008 del Ministero della Salute sulle malattie rare : Programma per la Ricerca Sanitaria 2008: attività di Ricerca sulle Malattie Rare, area C Titolo “Creation of a network for Aicardi Goutieres Syndrome supported by an advanced IT system: a model for improving knowledge of prevalence, diagnosis, research and care in a rare disease” IRCCS Mondino in collaborazione con CBIM Prof.ssa Fazzi, Dott.ssa Orcesi, Dott.ssa La Piana Ancora in valutazione
3) Ricerca finalizzata Min Sal 2009: presentazione di progetto: Autoimmunity in rare diseases: from a network supported by an advanced IT system to diagnosis, natural history, research and care in Aicardi-Goutières syndrome with application to other autoimmune disorders Dott.ssa S. Orcesi 4) Prosecuzione ricerca coordinata dal Prof. Izzotti di Genova: “Sviluppo di strategie terapeutiche in modelli sperimentali preclinici per la sindrome di Aicardi-Goutières”
5) Progetto DATABASE: Creazione di una prima versione database in collaborazione con CBIM (Ing. Cristiani, Ing. Pagani, dott. Landro)
6) Incontro con Dott.ssa Storici Storici F.Georgia Institute of Technology, School of Biology, Atlanta, USA
7) Prosecuzione collaborazione con Prof. Lebon: Questionario vaccinazioni inviato alle famiglie per fare una prima indagine sull’ effetto delle vaccinazioni in soggetti con AGS.

NUOVI PROGETTI per il 2010

1) Inizio collaborazione con Dott.ssa Antonella Meini, Dott. Marco Cattalini, Prof. Alessandro Plebani Unità di Immuno Reumatologia, Clinica Pediatrica, Spedali Civili, Brescia per approfondire gli aspetti connessi alla patologia autoimmune

2) Attivazione di una primo screening per analisi genetica geni AGS1 (TREX1) e AGS2 presso il Laboratorio di Neurogenetica dell’ Istituto Mondino (sarebbe l’unico centro italiano ad eseguire l’analisi)

3) Terminare il progetto database con creazione della versione definitiva e inserimento dei pazienti attualmenti afferenti alla IAGSA.

4) Aggiornamento del follow-up casi noti, alla luce delle recenti acquisizioni scientifiche

LAVORI PUBBLICATI

1) Aicardi-Goutieres syndrome. Orcesi S, La Piana R, Fazzi E. Br Med Bull. 2009;89:183-201. Epub 2009 Jan 7. Review
2) Interferon-related transcriptome alterations in the cerebrospinal fluid cells of Aicardi-Goutières patients. Izzotti A, Pulliero A, Orcesi S, Cartiglia C, Longobardi MG, Capra V, Lebon P, Cama A, La Piana R, Lanzi G, Fazzi E. Brain Pathol. 2009 Oct;19(4):650-60. Epub 2008 Oct 23
3) Aicardi-Goutieres syndrome: neuroradiologic findings and follow-up. Uggetti C, La Piana R, Orcesi S, Egitto MG, Crow YJ, Fazzi E. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Nov;30(10):1971-6.
4) Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response. Rice GI, Bond J, Asipu A, Brunette RL, Manfield IW, Carr IM, Fuller JC, Jackson RM, Lamb T, Briggs TA, Ali M, Gornall H, Couthard LR, Aeby A, Attard-Montalto SP, Bertini E, Bodemer C, Brockmann K, Brueton LA, Corry PC, Desguerre I, Fazzi E, Cazorla AG, Gener B, Hamel BC, Heiberg A, Hunter M, van der Knaap MS, Kumar R, Lagae L, Landrieu PG, Lourenco CM, Marom D, McDermott MF, van der Merwe W, Orcesi S, Prendiville JS, Rasmussen M, Shalev SA, Soler DM, Shinawi M, Spiegel R, Tan TY, Vanderver A, Wakeling EL, Wassmer E, Whittaker E, Lebon P, Stetson DB, Bonthron DT, Crow YJ. Nat Genet. 2009 Jul;41(7):829-32. Epub 2009