IAGSA 2012-2013
ATTIVITA’ ISTITUZIONALE ANNO 2012
2) Organizzazione per il 28 febbraio 2012 nell’ambito della “4^ Giornata Europea Malattie Rare” di iniziative territoriali della IAGSA per la diffusione della conoscenza e la sensibilizzazione specie dei piu’ giovani sulle malattie rare e in particolare su AGS. In particolare sono state organizzate in collaborazione con la scuola elementare e media di Lacchiarella incontri informativi/formativi con i ragazzi.
3) Partecipazione come relatori a un congresso a Washington su AGS organizzato da famiglie e clinici americani allo scopo di illustrare l’esperienza pioniera della IAGSA come modello organizzativo delle sinergie tra famiglie e medici che ha portato alla conoscenza internazionale della Sindrome di Aicardi-Goutières e ha supportato la ricerca scientifica. Il secondo obiettivo era quello di confrontarsi con una realtà molto diversa da quella europea
4) Organizzazione a Pavia il 3 luglio 2012 del convegno “Sindrome di Aicardi- Goutières nuove acquisizioni e prospettive di ricerca: aggiornamento dal progetto europeo NIMBL e dalla IAGSA” in collaborazione con i ricercatori del progetto Europeo NIMBL. A questo incontro sono stati invitati importanti esperti internazionali e nazionali coinvolti a vario titolo nello studio di questa malattia che hanno esposto le nuovi acquisizioni in materia. L’incontro è stato pensato innanzitutto per le famiglie, che hanno partecipato numerosissime. Hanno partecipato sia famiglie italiane provenienti da tutta italia, che straniere soprattutto europee.
5) Organizzazione di iniziative di finanziamento della IAGSA tra cui cene benefiche, che hanno riscosso grandissimo successo
6)Raccolta fondi attraverso il 5 per Mille
ATTIVITA’ ISTITUZIONALE ANNO 2013
1) Partecipazione quale associazione federata ad UNIAMO alla consultazione delle associazioni dei pazienti per il miglioramento del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR).
In particolare si è posto l’accento sulla necessità di un celere aggiornamento del DPR 279/2001 per poter consentire a tutti i Malati Rari di accedere ai Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) e ai Livelli Elementari di Assistenza (LEA).
Roma, 18/1/2013
2) Partecipazione al progetto “DETERMINAZIONE RARA” finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R.
I primi due moduli hanno riguardato il ruolo attivo dei malati rari e delle loro associazioni nella valutazione, sviluppo e verifica della ricerca scientifica sulle malattie rare: la buona pratica del consenso informato, i comitati etici, le commissioni tecnico-scientifiche come strumenti per comprendere e agire attivamente, il biobanking e la ricerca.
Roma, 8-9 novembre e 13-14 dicembre 2013
3) Collegamento con le famiglie Una importantissima attività della IAGSA è il collegamento tra le famiglie. In 13 anni l’associazione ha avuto contatti con 90 famiglie delle quali 40 italiane e altre provenienti da tutto il mondo.
4) Partecipazione ai progetti di ricerca La IAGSA si è fatta carico di garantire un contatto tra le famiglie ed i progetti di ricerca. Una delle maggiori difficoltà nel gestire una ricerca su di una malattia rara e la ricerca e la collaborazione dei malati. Il coinvolgimento della IAGSA ha permesso: -di ottenere dei finanziamenti in quanto veniva assicurato un numero di campioni sufficienti.
-di permettere uno scambio di informazioni mediche dirette tra ricercatori e famiglie
-di avere, da parte delle famiglie delle informazioni più dettagliate sugli esiti delle ricerche o degli studi effettuati
-di poter esprimere all’interno delle ricerche “il punto di vista dei pazienti”
5) Raccolta fondi: sono state attivate alcune attività per la raccolta fondi: sensibilizzazione 5 per Mille, organizzazione di eventi, cene feste sportive.
6) Gestione e riorganizzazione del sito WEB, l’associazione ha iniziato a rivederne i contenuti innanzitutto aggiornando la bibliografia, successivamente dovranno essere aggiornati i testi e le informazioni scientifiche.
7) Campagna di adesione all’associazione (la quota associativa è stata confermata €25,00)
Verbale “area scientifica” assemblea ordinaria AGS
Pavia, 29 aprile 2014
1) Concluso nel dicembre 2013 il progetto scientifico triennale (NIMBL) sulla Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) approvato e finanziato dalla Comunità Europea e coordinato dal Dr Yanick Crow. Il giudizio della Comunità Europea in merito al progetto è stato molto buono ed è stato sottolineato il ruolo fondamentale della I.A.G.S.A. per il reclutamento del campione.
Risultati del progetto: reclutati 370 soggetti con AGS/chilblain lupus/leucodistrofia cerebrale (queste ultime 2 condizioni rappresentano meno del 10% del campione)
Contributo italiano:
A) -Contattate 73 famiglie (italiane e non) con casi certi di AGS e casi sospetti
-Inseriti nel database 65 pazienti (pazienti e loro familiari)
-Identificati 52 o 42 soggetti con genetica positiva
B) Revisione da parte di un team di esperti (dott.ssa Uggetti, dott.ssa La Piana, dott. Livingston…) delle immagini neuroradiologiche (RM/TC encefalo) di 94 bambini del campione reclutato al fine di individuare un pattern neuroradiologico specifico ed eventuali correlazioni genotipo-fenotipo neuroradiologico. E’ in corso l’elaborazione dei dati.
2) E’ in fase di conclusione il progetto di ricerca svolto c/o l’Università di Genova coordinato dal prof.Izzotti E’ in programma un seminario per illustrare i risultati della ricerca condotta.
3) Approvato il progetto di ricerca finanziato dalla Fondazione Cariplo dal titolo “ Processing of RNA: DNA hybrid molecole by RNaseH in the pathogenensis of Aicardi-Goutières Syndrome and other autoimmune disease”. Responsabile Scientifico dott. Plevani, Università degli Studi di Milano; in collaborazione con l’Università degli Studi di Brescia e con la Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino di Pavia.
4) Sono in attesa di giudizio i due progetti di ricerca sulla Sindrome di Aicardi Goutieres (AGS) inviati nel 2012 alla Regione Lombardia rispettivamente dall’equipe pavese (prof. Balottin e dott.ssa Orcesi) e dall’equipe bresciana (prof.ssa Fazzi). Tali progetti sono stati accolti positivamente dalla Regione Lombardia con la richiesta di una unificazione degli stessi e di un ridimensionamento del budget.
5) E’ in programma il potenziamento delle possibilità diagnostiche dei laboratori italiani:
A) Presso l’Istituto di Medicina Molecolare A. Nocivelli degli Spedali Civili di Brescia è in fase di sviluppo la metodica per eseguire la firma dell’interferone ad oggi possibile c/o il laboratorio del’Università di Manchester (dott.ssa Rice/Prof. Y. Crow).
B) Presso il laboratorio dell’IRCSS Mondino di Pavia è in fase di sviluppo la metodica per l’esecuzione della firma dell’interferone ed è in programma l’estensione dell’indagine genetica per la diagnosi della Sindrome dagli attuali 2 geni ai primi 6 geni coinvolti, attraverso metodica di Next Generation Sequencing.
6) Prosegue c/o gli Spedali Civili e l’Università degli Studi di Brescia, con la collaborazione della IRCCS C. Mondino di Pavia, il lavoro volto ad una migliore caratterizzazione del profilo immunologico (assetto immunitario, reale incidenza di patologia autoimmune, correlazione genotipo-fenotipo ed un approfondimento delle conoscenze riguardanti i meccanismi patogenetici alla base di tale sindrome) e ad una maggiore comprensione degli aspetti eziopatogenetici e delle prospettive terapeutiche (esecuzione di biopsie cutanee utilizzate per creare cellule staminali pluripotenti che potrebbero fornire un modello umano di malattia, permetterebbero di studiare i neuroni, gli astrociti e le cellule del sistema immunitario e di testare l’efficacia di eventuali nuovi farmaci).