Chi l'ha scoperta? E' davvero una malattia rara?

Nel 1984 Jean Aicardi e Françoise Goutières descrissero otto bambini provenienti da cinque famiglie affetti da una severa encefalopatia progressiva ad esordio precoce, caratterizzata dalla presenza di calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca e presenza di linfocitosi cronica nel liquor cefalorachidiano.
La ricorrenza del quadro tra fratelli all’interno di famiglie di consanguinei e la presenza sia di maschi che di femmine affetti fece, fin da subito, ipotizzare la presenza di un’origine genetica con trasmissibilità autosomica recessiva e contemporaneamente sottolineare il rischio, dal punto di vista clinico, di diagnosticarla in modo errato come sequela di un'infezione congenita. 
Aicardi sottolineò, inoltre, come casi descritti precedentemente in letteratura potessero essere ascrivibili alla medesima entità clinica. 
Dr P. Lebon (Professore emerito presso l’Université René Descartes, Parigi) pochi anni dopo identificò un’altra caratteristica tipica e utile nella definizione diagnostica della sindrome: la presenza di aumentati livelli di IFNα nel liquor, in assenza di infezioni dimostrabili a livello cerebrale. La denominazione di “Sindrome di Aicardi-Goutières” è stata utilizzata per la prima volta nel 1992 ed agli otto casi inizialmente descritti se ne sommarono rapidamente altri negli anni successivi. Nel 2001, epoca del primo Meeting Internazionale sulla Sindrome, si conoscevano circa 50 casi, distribuiti prevalentemente in Europa e in America e veniva ipotizzata la presenza di un numero maggiore di casi non riconosciuti. 
Ad oggi, grazie alla recente identificazione di 7 geni responsabili della Sindrome e alla definizione di uno spettro clinico più ampio ed eterogeneo (le cosiddette “interferonopatie”), la distribuzione geografica si è ampliata con descrizioni provenienti anche da Africa e Asia e sono stati descritti e raccolti, soprattutto per merito di un recente progetto finanziato dalla Comunità Europea, più di 350 casi geneticamente confermati.