E' possibile effettuare diagnosi prenatale?

Diagnosi prenatale

Dal momento che, salvo rare eccezioni, l’AGS è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva, nella maggior parte delle famiglie in cui è presente un figlio affetto esiste un rischio di ricorrenza ad ogni ulteriore gravidanza del 25%. Esistono rari casi in cui è stata riscontrata un’ereditarietà autosomica dominante (mutazioni eterozigoti di TREX1, ADAR1 e IFIH1) che sembrano, nella maggior parte dei casi, essere mutazioni de novo (tranne in rare famiglie con mutazioni di ADAR1 e IFIH1 in cui la mutazione è stata trasmessa da familiari asintomatici. Si tratta di vere eccezioni riscontrate per ora  solo per questi due geni). 
L’odierna disponibilità di test genetici permette di diagnosticare con certezza un buon numero di casi: è bene ricordare che la possibilità di avere una diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio richiede che sia preventivamente identificata la mutazione che causa la patologia nel membro affetto. Nei casi in cui la mutazione del soggetto affetto sia stata identificata è possibile eseguire una diagnosi prenatale nel caso di una nuova gravidanza dei genitori analizzando il DNA delle cellule fetali prelevate con analisi dei villi coriali (10-12ª settimana di gestazione) o con amniocentesi (15-18ª settimana di gestazione).