IAGSA 2001-2005

Nel 2001 Congresso Internazionale sulla sindrome di Aicardi-Goutières

Collaborazione con il Prof. Lebon (Hopital Saint Vincent de Paul, Parigi) per il dosaggio dell’IFN alfa nel liquor e nel siero.

Collaborazione con il Prof. Crow (St. James’s University Hospital, Leeds- UK) per lo studio degli aspetti genetici all’interno di famiglie di pazienti con genitori consanguinei e di famiglie con due fratelli affetti. Collaborazione con il Prof. Izzotti (Università di Genova) per lo studio di mRNA nel liquor cefalorachidiano dei pazienti per lo studio della biologia molecolare della sindrome di Aicardi-Goutières.

Collaborazione con il Prof. Blau (University Children Hospital, Zurigo) per lo studio dei neurotrasmettitori nel liquor ed in particolare per l’analisi delle neo e biopterine (è stato finora analizzato il materiale proveniente da tre pazienti).

Presentazione ed accettazione del progetto “Genomica e Proteomica della sindrome di Aicardi-Goutières” alla Fondazione Carialo

Aggiornamento ed ampliamento del sito web della Associazione

Inserimento della Associazione nel Registro delle Malattie Rare in Lombardia e nel Registro Nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità

Questionario sui disturbi del sonno inviato a tutte le famiglie associate italiane e straniere con bambini affetti.

Organizzazione di un" incontro tra le famiglie" ad Alassio (SV) nel marzo 2005

Convenzione con St.Jame's University Hospital - Department of Clinical Genetics - Leeds UK, responsible: Dr. Yanick Crow per la realizzazione di un progetto di ricerca denominato "SNP analysis of blood samples from affected children"

Pubblicazione di uno studio di undici casi italiani, su Neurology come comunicazione breve

Partecipazione a "XXIII Reunion de la Sociètè Europèenne de Neurologie Pèdiatrique" maggio 2005 Girona Spagna

Rinnovo della convenzione con il Prof. Izzotti (Università di Genova) per lo studio di mRNA nel liquor cefalorachidiano dei pazienti per lo studio della biologia molecolare della sindrome di Aicardi-Goutières giugno 2005.